La Síndrome de Phelan-McDermid (deleció del cromosoma 22q13) és una condició genètica considerada malaltia rara causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l'extrem terminal del cromosoma 22.

Gairebé la totalitat dels nens afectats presenten discapacitat cognitiva amb efectes moderats a severs en laprenentatge i el llenguatge. Presenten dismorfismes facials menors, com ara ungles dels peus primes i trencadisses; mans grans i carnudes; grans peus; orelles prominents i no gaire ben formades; i altres característiques que no són evidents a l'examen visual com a hipotonia; creixement normal o accelerat; gran tolerància al dolor; convulsions; estrabisme; anomalies de la medul·la espinal i visió central pobra.

A la impossibilitat de parlar i d'evolucionar en l'aprenentatge s'hi afegeix l'autisme que en pateixen el 80%, a més d'hipotonia, problemes renals i cardiovasculars o manca d'habilitats motores. Aquesta malaltia no té cura i només hi ha cures pal·liatives dels símptomes. Les teràpies del món autista solen funcionar per establir comunicacions amb fotografies, pictogrames i gestos, creant el seu propi llenguatge. “Volen relacionar-se però no poden”

A Espanya només hi ha 55 casos i la informació que es té de la síndrome és molt escassa i les famílies estan molt soles. S'ha creat per això l'Associació de la Síndrome de Phelan-McDermid , per posar en contacte totes aquestes famílies i donar suport a projectes de recerca de la malaltia des d'Espanya creant una línia de treball conjunta Espanya-EUA.

Cristina Oroz Baix Fonts i enllaços d'interès: Síndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es/ Síndrome deleción 22q13 - Wikipedia, l'enciclopèdia lliure https://www.cuatro.com/noticias/sociedad/sindrome-Phelan-McDermid-dolencia-casos-Espana_0_1592850029.html Conferència 2018 – 22q13.org.es – Síndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es/conferencia-2018/